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我會學到什麼?
本基因組學課程提供罕見家族性疾病全外顯子組定序的實務端到端工作流程。學習研究設計、原始資料品質控制、比對、變異呼叫及聯合基因分型的最佳實務。獲得註解、族群頻率篩選、變異優先排序、驗證及臨床報告的實作技能,並以生殖系癌症易感性為焦點,提供清晰範例。
Elevify 優勢
培養技能
- 全外顯子組研究設計:規劃罕見孟德爾疾病的小型家族外顯子專案。
- 讀段比對與品質控制:比對全外顯子組讀段、評估品質並修正常見偽影。
- 變異呼叫與篩選:執行生殖系呼叫器並調整截止值以產生乾淨VCF檔案。
- 註解與優先排序:使用gnomAD、ClinVar及體內矽分數來排序候選變異。
- 臨床解釋:依ACMG準則分類變異並撰寫清晰報告。
建議摘要
開始前,你可以調整章節與課程時數。選擇想從哪個章節開始。可新增或移除章節。也可增加或減少課程時數。我們的學員怎麼說
常見問題
什麼是 Elevify?它是如何運作的?
課程有證書嗎?
課程是免費的嗎?
課程的學習時數是怎麼計算的?
課程內容是什麼樣的?
課程是如何運作的?
課程的時長是多少?
課程的費用是多少?
什麼是 EAD 或線上課程?它是如何運作的?
PDF 課程
