corso di genomica
Padroneggia il sequenziamento dell'esoma intero per disturbi familiari rari. Impara QC, allineamento, chiamaggio varianti, annotazione e report clinico per passare con sicurezza dai dati genomici grezzi a insight azionabili in biomedicina del cancro e malattie rare.

da 4 a 360h carico di lavoro flessibile
certificato valido nel tuo paese
Cosa imparerò?
Questo corso di genomica offre un workflow pratico e completo per il sequenziamento dell'esoma intero nei disturbi familiari rari. Impara la progettazione dello studio, il controllo qualità dei dati grezzi, l'allineamento, il chiamaggio delle varianti e la genotipizzazione congiunta con le migliori pratiche attuali. Acquisisci competenze pratiche in annotazione, filtraggio per frequenza di popolazione, prioritizzazione delle varianti, validazione e report clinico, con esempi chiari focalizzati sulla predisposizione germline al cancro.
Vantaggi di Elevify
Sviluppa competenze
- Progettazione studi WES: pianifica progetti esoma familiari piccoli per malattie mendeliane rare.
- Allineamento letture e QC: allinea letture WES, valuta qualità e correggi artefatti comuni.
- Chiamaggio varianti e filtraggio: esegui caller germline e ottimizza cutoff per VCF puliti.
- Annotazione e prioritizzazione: usa gnomAD, ClinVar e score in silico per classificare varianti.
- Interpretazione clinica: classifica varianti con regole ACMG e redigi report chiari.
Sintesi suggerita
Prima di iniziare, puoi modificare i capitoli e il carico di lavoro. Scegli da quale capitolo iniziare. Aggiungi o rimuovi capitoli. Aumenta o diminuisci il carico di lavoro del corso.Cosa dicono i nostri studenti
Domande Frequenti
Chi è Elevify? Come funziona?
I corsi prevedono certificati?
I corsi sono gratuiti?
Qual è il carico di lavoro del corso?
Come sono i corsi?
Come funzionano i corsi?
Qual è la durata dei corsi?
Qual è il costo o il prezzo dei corsi?
Che cos'è un corso EAD o online e come funziona?
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