ජෙනෝමික්ස් පාඨමාලාව
දුර්ලභ පවුල් රෝග සඳහා සම්පූර්ණ-එක්සෝම් අනුක්රමණයේ ප්රභුත्वය ලබන්න. QC, සමගන්නය, විකල්ප හඳුනාගැනීම, සටහන්කරණය සහ සංස්කාරක වාර්තාකරණය ඉගෙන ගෙන, අසලවුණු ජෙනෝමික දත්ත වෙතින් ගෙනහරින්නට හැකි තීක්ෂ්ණ තීක්ෂ්ණ තොරතුරු දක්වා විශ්වාසයෙන් ගමන් කරන්න, එය ආබාධ සහ දුර්ලභ රෝග ජෛව වෛද්ය විද්යාවේදී.

පැය 4 සිට 360 දක්වා යන ලච්චන වැඩබර
ඔබගේ රටේ වලංගු සහතිකය
මට මොනවාද ඉගෙන ගන්න ලැබෙන්නේ?
මෙම ජෙනෝමික්ස් පාඨමාලාවෙන් දුර්ලභ පවුල් රෝග සඳහා සම්පූර්ණ-එක්සෝම් අනුක්රමණයේ ප්රායෝගික අන්ත-තීරු වැඩපිළිවෙලක් ලබා දෙයි. අධ්යයන සැලසුම්කරණය, අසලවුණු දත්ත ගුණාත්මකභාව පරීක්ෂාව, සමගන්නය, විකල්ප හඳුනාගැනීම සහ ඒකාබද්ධ ජෙනෝටයිපිං ඉගෙන ගන්න. සටහන්කරණය, ජනගහන සංඛ්යාත යාන්ත්රණය, විකල්ප ප්රමුඛත්වය, සත්යාපනය සහ සංස්කාරක වාර්තාකරණයේ දක්ෂතා දිනාගන්න.
Elevify වාසි
කෞශල්ය වර්ධනය කර ගන්න
- WES අධ්යයන සැලසුම්කරණය: දුර්ලභ මෙන්ඩලියානු රෝග සඳහා කුඩා පවුල් එක්සෝම් ව්යාපෘති සැලසුම් කරන්න.
- පාඨ විස්තරණය සහ QC: WES පාඨ සමගන්න කරන්න, ගුණාත්මකභාව විගණන් කරන්න, සහ සුලබ දෝෂ නිවැරදි කරන්න.
- විකල්ප හඳුනාගැනීම සහ යාන්ත්රණය: ජර්ම්ලයින් කෝලර්ස් ධාවනය කරන්න සහ පිරිසිදු VCF සඳහා කට්ඔෆ්ස් ගලපන්න.
- සටහන්කරණය සහ ප්රමුඛත්වය: gnomAD, ClinVar සහ in silico ලකුණු භාවිතා කරමින් හිට්ස් අනුපිළිවෙලට සකසන්න.
- සංස්කාරක අර්ථකථනය: ACMG නීතිවලින් විකල්ප වර්ගීකරණය කරන්න සහ පැහැදිලි වාර්තා රචනා කරන්න.
යෝජිත සාරාංශය
ආරම්භ කිරීමට පෙර, ඔබට අධ්යාය සහ වැඩබර වෙනස් කළ හැක. කුමන අධ්යායයෙන් ආරම්භ කරන්නද යන්න තෝරන්න. අධ්යාය එකතු කරන්න හෝ ඉවත් කරන්න. පාඨමාලා වැඩබර වැඩි හෝ අඩු කරන්න.අපගේ ශිෂ්යයන් කියන්නේ කුමක්ද
ප්රශ්න සහ පිළිතුරු
Elevify කියන්නේ කවුද? එය කෙසේ ක්රියා කරයිද?
පාඨමාලා වලට සහතික තිබේද?
පාඨමාලා නොමිලේද?
පාඨමාලා වල වැඩබරය කුමක්ද?
පාඨමාලා කෙසේද?
පාඨමාලා කෙසේ ක්රියා කරයිද?
පාඨමාලා වල කාලය කීයද?
පාඨමාලා වල වියදම හෝ මිල කීයද?
EAD හෝ මාර්ගගත පාඨමාලාවක් කියන්නේ කුමක්ද? එය කෙසේ ක්රියා කරයිද?
PDF පාඨමාලාව