ဂျီနိုမိတ်ကျွမ်းကျင်သင်တန်း
ရှားပါးမိသားစုရောဂါများအတွက် ဘဝတစ်ခုလုံး exome လေ့လာခြင်းကို ကျွမ်းကျင်ပါ။ QC၊ alignment၊ variant calling၊ annotation နှင့် clinical reporting ကို သင်ယူ၍ ကင်ဆာနှင့် ရှားပါးရောဂါ biomedicine တွင် ရောက်ရှိဂျီနိုမိတ်ဒေတာမှ လုပ်ဆောင်နိုင်သော ထိုးထွင်းမြင်နိုင်မှုသို့ ယုံကြည်စွာ ရွှေ့လျားနိုင်ပါသည်။
နာရီ ၄ မှ ၃၆၀ အထိ လွယ်ကူလှုပ်ရှားနိုင်သော လေ့လာချိန်
သင့်နိုင်ငံတွင် အသုံးချနိုင်သော သက်သေခံလွှာ
ဘာတွေ လေ့လာရမလဲ။
ဤဂျီနိုမိတ်ကျွမ်းကျင်သင်တန်းသည် ရှားပါးမိသားစုရောဂါများအတွက် ဘဝတစ်ခုလုံး exome လေ့လာခြင်း workflow ကို လက်တွေ့ပေးသည်။ လေ့လာမှုဒီဇိုင်း၊ ရောက်ရှိဒေတာ QC၊ alignment၊ variant calling နှင့် joint genotyping ကို လက်ရှိအကောင်းဆုံးအလေ့အထကို သင်ယူပါ။ annotation၊ population frequency filtering၊ variant prioritization၊ validation နှင့် clinical reporting တွင် လက်တွေ့ကျွမ်းကျင်မှုရရှိပါ၊ ဂျာမလိုင်း ကင်ဆာစွမ်းအားရှိမှုအပေါ် အာရုံစိုက်ထားသော ရှင်းလင်းသောဥပမာများဖြင့်။
Elevify ၏ အားသာချက်များ
ကျွမ်းကျင်မှုများ ဖွံ့ဖြိုးစေပါ
- WES လေ့လာမှုဒီဇိုင်း- ရှားပါး Mendelian ရောဂါအတွက် မိသားစုလေးစား exome ပရောဂျက်များကို စီစဉ်ပါ။
- Read alignment နှင့် QC- WES reads များကို align လုပ်ပါ၊ အရည်အသွေးကို အကဲဖြတ်ပါ၊ ဘုံအမှားများကို ပြင်ပါ။
- Variant calling နှင့် filtering- germline callers များကို လည်ပတ်ပါ၊ သန့်ရှင်းသော VCF များအတွက် cutoffs များကို ချိန်ညှိပါ။
- Annotation နှင့် prioritization- gnomAD၊ ClinVar နှင့် in silico scores များကို အသုံးပြု၍ hits များကို အဆင့်သတ်မှတ်ပါ။
- Clinical interpretation- ACMG စည်းမျဉ်းများဖြင့် variants များကို အမျိုးအစားခွဲပါ၊ ရှင်းလင်းသော အစီရင်ခံစာများ ရေးသားပါ။
အကြံပြု သင်တန်းအကျဉ်းချုပ်
စတင်မလေ့လာမီတွင် ချက်တာများနဲ့ လေ့လာချိန်ကို ပြင်ဆင်နိုင်ပါတယ်။ ဘယ်ချက်တာနဲ့ စတင်မလေ့လာမလဲ ကို ရွေးချယ်ပါ။ ချက်တာများကို ထည့်သွင်း/ဖယ်ရှားနိုင်ပါတယ်။ သင်တန်း လေ့လာချိန်ကို တိုး/လျှော့ ပြင်ဆင်နိုင်ပါတယ်။ကျွန်ုပ်တို့၏ကျောင်းသားများက ဘာများပြောလဲ
မေးလေ့ရှိသောမေးခွန်းများ
Elevify ဆိုတာဘယ်သူလဲ? ဘယ်လိုအလုပ်လုပ်သလဲ?
သင်တန်းတွေမှာ လက်မှတ်ရှိပါသလား?
သင်တန်းတွေ အခမဲ့လား?
သင်တန်းတွေမှာ သင်ကြားချိန်ဘယ်လောက်ရှိလဲ?
သင်တန်းတွေ ဘယ်လိုလဲ?
သင်တန်းတွေ ဘယ်လိုအလုပ်လုပ်သလဲ?
သင်တန်းတွေ ဘယ်လောက်ကြာမြင့်လဲ?
သင်တန်းတွေ စျေးနှုန်းဘယ်လောက်လဲ?
EAD သို့မဟုတ် အွန်လိုင်းသင်တန်းဆိုတာဘာလဲ၊ ဘယ်လိုအလုပ်လုပ်သလဲ?
PDF သင်တန်း